مطالب روز روانشناسی

روانشناسی در دنیای امروز تنها یک علم نیست یک نیاز است

با کشف دو ژن جهشی مرتبط دیگر، توارثی بودن اوتیسم تقویت شد

leave a comment »

اگرچه علت شناخته شده ای برای اوتیسم وجود ندارد، مطالعات نشان داده است که چند ژن جهشی با ایجاد این اختلال مغزی ارتباط دارد.  یک مطالعه جدید دو ژن دیگر را هم که ممکن است با اوتیسم مرتبط باشد کشف نمود.

پژوهشگران این مطالعه یافته های خود را در دوم ماه مه در همایش سالانه انجمن های اکادمیک کودکان (PAS) که در ونکوور، بریتیش کلمبیا، کانادا، برگزار شد ارایه کردند.

برآورد می شود که از میان هر 110 کودک آمریکایی یک نفر مبتلا به اوتیسم است که بر رفتار، مهارت های اجتماعی و ارتباطات آنها تاثیر می گذارد.

دکتر نینگ لای، یک پژوهشگر موسسه مطالعات پیشرفته در دانشگاه پرینستون توضیح داد: خطر بروز این اختلال در میان خواهر و برادرهای یک کودک مبتلا بالاتر از سطح جامعه است، که نشان می دهد اوتیسم ممکن است ارثی باشد.

دکتر لای و همکارانش داده های تهیه شده توسط [مرکز] تبادل منابع ژنتیک اوتیسم (AGRE) مربوط به 943 خانواده، که بیشتر آنها بیش از یک کودک مبتلا به اوتیسم داشتند و از نظر ژنی مورد آزمایش قرار گرفته بودند، را تحلیل کردند.  پژوهشگران رواج 25 ژن جهشی در میان خانواده های AGRE را با گروه کنترلی شامل 6317 نفر که مشکل های رشدی یا عصب-روانی نداشتند مقایسه نمودند.

گروه دکتر لای جهش هایی در 4 ژن در میان خانواده های AGRE را شناسایی کردند. ….

 

Study Adds to Evidence that Autism Has Genetic Basis

ScienceDaily (May 2, 2010) — Although there is no known cause of autism, studies have shown that mutations in several genes are associated with the developmental brain disorder. New research has uncovered two additional genes that may be involved with autism.

Investigators presented their findings on May 2 at the Pediatric Academic Societies (PAS) annual meeting in Vancouver, British Columbia, Canada.

An estimated one in 110 U.S. children has autism, which affects behavior, social skills and communication.

The risk for the disorder is higher among siblings of an affected child than in the general population, indicating that autism may be inherited, explained study co-author Ning Lei, PhD, a researcher at Princeton University and the Institute for Advanced Studies.

Dr. Lei and her colleagues analyzed data from the Autism Genetic Resource Exchange (AGRE) on 943 families, most of whom had more than one child diagnosed with autism and had undergone genetic testing. Investigators compared the prevalence of 25 gene mutations in the AGRE families with a control group of 6,317 individuals without developmental or neuropsychiatric illness.

Dr. Lei’s group identified mutations in four genes within the AGRE families. Two of the genes previously were shown to be associated with autism and often are involved in forming or maintaining neural synapses — the point of connection between individual neurons.

One of the new genes identified was neural cell adhesion molecule 2 (NCAM2). NCAM2 is expressed in the hippocampus of the human brain — a region previously associated with autism.

«While mutations in the NCAM2 gene were found in a small percentage of the children that we studied, it is fascinating that this finding continues a consistent story — that many of the genes associated with autism are involved with formation or function of the neural synapse,» Dr. Lei said. «Studies such as this provide evidence that autism is a genetically based disease that affects neural connectivity.»

The researchers hypothesize that a substantial percentage of children with autism will be shown to have a mutation in one or more of the many genes necessary for normal function of the synapse.

The study also showed that some parents and siblings of children with autism have the NCAM2 mutation but do not have the disorder themselves. This suggests that other environmental or genetic factors are involved in causing autism in susceptible individuals.

«These results help the public understand that autism is a very complex disorder, much like cancer,» Dr. Lei said, «and no single gene or gene environment is likely to be causative in most cases.»

Dr. Lei will present the study results with Daniel A. Notterman, M.D., M.A., FAAP, professor of pediatrics, biochemistry and molecular biology at Penn State College of Medicine. Dr. Notterman was associated with the faculty of Princeton University at the time these studies were performed.

 

Advertisements

Written by mohsen rafiee

03.01 در 8:49 ق.ظ.

نوشته شده در روانشناسی عصبی

پاسخی بگذارید

در پایین مشخصات خود را پر کنید یا برای ورود روی شمایل‌ها کلیک نمایید:

نشان‌وارهٔ وردپرس.کام

شما در حال بیان دیدگاه با حساب کاربری WordPress.com خود هستید. بیرون رفتن /  تغییر دادن )

عکس گوگل+

شما در حال بیان دیدگاه با حساب کاربری Google+ خود هستید. بیرون رفتن /  تغییر دادن )

تصویر توییتر

شما در حال بیان دیدگاه با حساب کاربری Twitter خود هستید. بیرون رفتن /  تغییر دادن )

عکس فیسبوک

شما در حال بیان دیدگاه با حساب کاربری Facebook خود هستید. بیرون رفتن /  تغییر دادن )

w

درحال اتصال به %s

%d وب‌نوشت‌نویس این را دوست دارند: